Διεθνής ερευνητική ομάδα ολοκλήρωσε την πρώτη άμεση μέτρηση της συχνότητας μεταλλάξεων στο ανθρώπινο DNA. Η πρωτοποριακή μελέτη δείχνει ότι η γενετική αλληλουχία κάθε ανθρώπου διαφέρει από τις αλληλουχίες των γονιών του σε 100 έως 200 σημεία.
Οι περισσότερες από αυτές τις νέες μεταλλάξεις δεν έχουν καμία επίπτωση στην εμφάνιση ή την υγεία μας, ωστόσο σε ορισμένες περιπτώσεις εμπλέκονται στην εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών. Η τελευταία έρευνα, που δημοσιεύεται στην έγκριτη επιθεώρηση Current Biology, θα μπορούσε να βοηθήσει τόσο στην καταπολέμηση γενετικών νοσημάτων όσο και στην κατανόηση της ανθρώπινης εξέλιξης.
Τα αποτελέσματα επιβεβαιώνουν μάλιστα τις έμμεσες εκτιμήσεις που είχε δημοσιεύσε το 1935 ο Τζ. Μπ. Σ. Χάλντεϊν, ένας από τους πατέρες της σύγχρονης Γενετικής. Ο Χάλντεϊν υπολόγισε ότι ο ρυθμός σημειακής μετάλλαξης στον άνθρωπο είναι μία ανά 25 εκατομμύρια νουκλεοτίδια (τα «γράμματα» στο αλφάβητο του DNA), ενώ η νέα, άμεση εκτίμηση είναι μία ανά 30 εκατομμύρια νουκλεοτίδια.
Γενεές 13
Όπως εξηγεί ανακοίνωση του Wellcome Trust Sanger Institute της Βρετανίας, το οποίο συντόνισε τη μελέτη, η ερευνητική ομάδα συνέκρινε τα γονιδιώματα δύο ανδρών στην Κίνα που ήταν μακρινοί συγγενείς -ο τελευταίος τους κοινός πρόγονος έζησε το 1805, πριν από 13 ανθρώπινες γενιές.
Η ανάλυση εστιάστηκε στο χρωμόσωμα Υ, το οποίο έχει την ιδιαιτερότητα να κληροδοτείται αναλλοίωτο από πατέρα σε γιο. Και στους δύο άνδρες, οι ερευνητές εξέτασαν περίπου 1,1 εκατομμύρια νουκλεοτίδια από τα περίπου 4 δισ. νουκλεοτίδια που υπάρχουν στο ανθρώπινο DNA. Εντοπίστηκαν συνολικά 4 νέες μεταλλάξεις που είχαν συσσωρευτεί σε διάστημα 13 γενεών, κάτι που σημαίνει ότι σε όλο το εύρος του γονιδιώματος πρέπει να εμφανίζονται 100-200 νέες μεταλλάξεις σε κάθε άνθρωπο.
«Οι τέσσερις αυτές μεταλλάξεις μάς έδωσαν τον ακριβή ρυθμό μετάλλαξης -ένα νουκλεοτίδιο ανά 30 εκατομμύρια για κάθε γενιά» δήλωσε ο συντονιστής της μελέτης Δρ Κρις Τάιλερ-Σμιθ.
Οι μεταλλάξεις αποκαλύφθηκαν χάρη σε σύγχρονες τεχνικές προσδιορισμού της γενετικής αλληλουχίας, σε αντίθεση με προηγούμενες εκτιμήσεις, οι οποίες βασίζονταν σε εξέταση συγκεκριμένων γονιδίων, ή σε γενετικές συγκρίσεις ανάμεσα στον άνθρωπο και τον χιμπατζή.
Το 1935, ο Τζ. Μπ. Σ. Χάλντεϊν μελέτησε αιμορροφιλικούς άνδρες στο Λονδίνο και εκτίμησε ότι η συχνότητα εμφάνισης μεταλλάξεων που προκαλούν αιμορροφιλία είναι μία ανά 50.000. Αυτό θα σήμαινε ότι στο σύνολο του γονιδιώματος η συχνότητα είναι μία ανά 25 εκατομμύρια.
Παρόλο που η έρευνα του Χάλντεϊν πραγματοποιήθηκε πριν καν ανακαλυφθεί η δομή του DNA τη δεκαετία του 1950, οι εκτιμήσεις του αποδεικνύεται ότι βρίσκονταν πολύ κοντά στην πραγματική τιμή.
(Newsroom ΔΟΛ, 3/9/2009)
